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染色体多态性做第三代试管婴儿成功率高吗?

时间:2019-09-03 来源:莲花宝宝
染色体异常是影响夫妻生育的最大因素。在我国不孕不育人群中,染色体异常发生率高达5%-10%让,50%的自然流产都是因染色体异常引起。临床上,染色体异常主要分为两类:一类为染色体数目异常,包括整倍体、非整倍体以及嵌合体;一类为染色体结构异常,包括缺失、重复、倒位、易位、插入、等臂染色体、环状染色体以及染色体多态性。
 
大多数染色体异常会导致胎儿流产、畸形以及发育不良,不过染色体多态性一般不会影响男性或女性的发育和智力。那什么是染色体多态性?做第三代试管婴儿成功率高吗?

 
什么是染色体多态性?
 
染色体多态性也称为染色体异态性,是指正常人群的染色体存在微小变异,包括结构、带纹宽窄和着色强度。临床上认为染色体多态性属于正常变异,对个体表型和智力没有影响,但染色体多态性具有遗传性。
 
染色体多态性对生育有什么影响?
 
据研究表明,若染色体多态性表现为异染色质的变异(着色方面)的话,是会影响生育的。异染色质的异常有可能影响在减数分裂时染色体配对联会,导致胚胎质量出现问题,造成不孕。有文献报道称,染色体多态性可能会造成流产、死胎、畸形胎儿的发生。虽然这一结论没有得到明确证实,但从侧面反映了染色体多态性会降低受孕几率。因此,若女性出现不明原因的反复流产或不孕,不排除是染色体多态性导致。
 
染色体多态性做第三代试管婴儿成功率高吗?
 
染色体多态属于染色体异常中的一种,只要是染色体问题都可以做第三代试管婴儿。目前医学上,针对染色体问题没有治疗办法,只能采取提前预防措施避免遗传,而第三代试管婴儿技术就是目前最好的避免遗传的办法。

 
第三代试管婴儿又称为胚胎植入前遗传学诊断,主要是通过基因检测技术对胚胎的染色体进行筛查诊断,淘汰有染色体异常的胚胎,移植健康的胚胎到母体子宫内,最大程度保障胎儿健康。这项基因筛查技术叫做NGS技术,是最新一代基因检测技术。NGS技术具有通量大、时间段、精准度高和信息量丰富等优点。NGS技术主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序三种具体技术。
 
全基因组重测序技术能同时检测单基因病和染色体非整倍性,准确率超过99%;全外显子组测序技术可以将全外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因分析;目标区域测序技术在于针对性强和测序深度高,可以检测到低频或罕见突变,使检测结果更准确。
 
通过使用NGS技术可以在短时间对23对染色体进行准确诊断,筛查出有问题的染色体,从而提高试管婴儿着床率,降低流产率、畸形率以及患遗传病的风险。
 
综上,若夫妻检查出染色体多态性,完全不用担心,不会影响胎儿健康和智力,但会降低受孕几率。不过,染色体多态性是会遗传的,建议患有染色体多态性的夫妻做第三代试管婴儿,从源头上阻断染色体多态性的发生。
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