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做试管婴儿前怎么看染色体检测报告,对做试管婴儿有什么影响?

时间:2019-09-26 来源:莲花宝宝
染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态。染色体仅出现在细胞分裂中期,染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。人染色体是46条,23对,其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’,其它22对称之为‘常染色体”。做常规形态的染色体检查主要观察有没有异位、缺失、断片等异常情况,可用于诊断某些疾病。试管婴儿前怎么看染色体检测报告,对做试管婴儿有什么影响?
 
 
报告解读 - 染色体核型46,XX
 
解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XX(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。
 
报告解读 - 染色体核型46,XY
 
解读:这是一例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致),性染色体是XY(与正常女性染色体一致),并且未见到异常染色体形态结构。
 
报告解读 - 染色体核型45,X
 
解读:该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条),性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴、闭经、体型矮小、蹼颈、肘外翻等。
 
报告解读 - 染色体核型为47,XXX
 
解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXX(比正常女性多了一条X染色体)。这是XXX综合征,又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性,身体发育正常或稍差,乳腺发育不良、卵巢功能异常、月经失调或闭经,有生育能力或不良,智力发育迟缓甚至精神异常。
 
报告解读 - 染色体核型47,XXY
 
解读:该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条),性染色体是XXY(比正常男性多了一条X染色体)。这是47,,XXY综合征,又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性,一般青春期后才会出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝,身材高人、四肢细长。青春期后阴茎小,睾丸不发育,睾丸组织活检可见曲细精管萎缩,呈玻璃样变性、排列不规则,有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育,阴毛呈女性分布或稀少。
 
报告解读 - 染色体核型46,XY,t(12;13)(p13;q21)
 
解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。t表示易位,p表示短臂而p13表示短臂1区3号带,q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t(12;13)(p13;q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡异位,断裂异位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。
 
报告解读 - 染色体核型46,XX,t(1;8)(q25;p21)
 
解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XX。t(trans location)表示易位,q表示长臂而q25表示长臂2区5号带,p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1;8)(q25;p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位,断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区1号带。
 
报告解读 - 染色体核型46,X,i(Xq)
 
解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色是X(比正常女性丢失了一条X染色体),但增加了一条(结构异常的)染色体i(Xq)。i(iSOChroaosoae)等臂染色体,i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45,X特纳综合征,但症状较轻,第二性征不发育、闭经、肘外翻等。
 
报告解读 - 染色体核型46,XY,inv(9)(p11:q13)
 
解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。inv(inversion)表示到位,inv(9)(p11:q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位,发生结果倒位的部位是9号染色体的短臂1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。
 
倒位可能不发生遗传物质丢失,但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为,臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长,则该片段内配对交换的机会越多,而非倒位片段比较短,重复或缺失比较少,因而对子代生存的危害不会太大;相反,倒位片段越短,则该片段内配对交换的机会较少,而非倒位片段比较长,重复或缺失比较多,因而对子代生存的危害较大,可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。
 
报告解读 - 染色体核型46,XY,9qh+
 
解读:该染色体核型的染色体数目是46,性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕,qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。
 
PGS/PGD三代试管婴儿
 
PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。
 
PGD方案及可检测遗传病:
 
染色体数量筛查(PGD-PGS )
 
定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常
 
检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、  13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。
 
检测方案:PGD-PGS a-CGH 基因芯片,同时也能够知道胚胎性别。
 
 
染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)
 
定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。
 
遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等
 
检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测
 
基因筛查(单个或多基因筛查)
 
定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病
 
遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神分裂症、抑郁症、唇腭裂等。
 
检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。
 
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