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试管婴儿需要做唐筛、无创、羊穿等检查吗?

时间:2019-07-30 来源:莲花宝宝
随着医疗技术的不断发展,试管婴儿技术作为一项辅助生殖技术,被广大不孕不育家庭所接受,并拥有了自己的宝宝,试管婴儿技术那么,尤其是国家二孩政策放开之后,大龄妈妈越来越多,选择试管婴儿来优生优育的人数也在上升,唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺是很多试管婴儿成功怀孕后的准妈妈面临的选择。是不是都要做,什么时候做较好?到底怎么选?这些问题困扰着准妈妈们,接来下莲花宝宝来科普一下这个问题。
 
 
首先,我们要说明一点,试管婴儿技术只是一个助孕的技术,怀孕之后就和普通的妈妈一样,该怎么检查就怎么检查。
 
唐氏筛查
 
所谓的唐氏筛查就是在早中孕期抽取母亲的外周血,测定相应的生化标志物,综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息,经过专业的筛查软件,计算出胎儿有染色体异常的风险。
 
低风险一般不需要进行羊膜腔穿刺,但是请注意,低风险并不是“没风险”,只是说胎儿有染色体异常的风险小于普通人群,胎儿依然有一定的染色体异常的风险,只是风险比较小而已。
 
优点:
 
(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
 
(2)价格低;
 
(3)孕妇某些血清学指标不仅能预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷的风险,对于性染色体异常和结构异常、以及某些妊娠并发症(例如子痫前期)的早期预测还有一定的价值。
 
局限性:
 
(1)对孕周有严格要求:早唐11-13周6天,中唐14-20周;
 
(2)仅针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险,对于其他的染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值;
 
(3)预期的染色体异常检出率为60-90%,假阳性率为3.5-8%(因筛查策略不同而异);
 
(4)筛查不等于确诊,若筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,若提示低风险,不代表胎儿完全正常;
 
无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)
 
NIPT是通过采集孕妇外周血,提取游离的来自胎儿的DNA,采用新一代高通量测序结合生物信息学分析,得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。
 
优点:
 
(1)仅需抽取孕妇外周血,无需穿刺,对胎儿及孕妇没有创伤;
 
(2)检测的孕周范围较大:12-24周。
 
(3)预期检出率远远高于唐氏筛查:对21三体,18三体,13三体的检出率均高于99%,假阳性率低于1%,一般为0.05%左右,是属于“高级筛查”。
 
局限性:
 
(1)仅针对21-三体综合征,18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病;
 
(2)对其他染色体的数目异常及染色体中的嵌合体型、易位型等结构异常无法诊断;
 
(3)价格一般在2000-3000元,是唐氏筛查的10倍,做为筛查手段的一种,价格相对昂贵。(4)虽然检出率很高,但是依然是产前筛查的一种技术手段,不能做为产前最终诊断。
 
适应证:
 
产前筛查(包括血清筛查,或超声遗传标记物的筛查)临界高风险孕妇(如风险率在1/270-1/1000);有介入性产前诊断禁忌证者(先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等);珍贵儿妊娠,知情后拒绝介入性产前诊断的孕妇;对介入性产前诊断极度焦虑的孕妇;无法预约到产前诊断的孕妇;35-40岁孕妇,拒绝有创的产前诊断;健康年轻孕妇,唐氏筛查高风险,在1/270-1/50之间;双胎妊娠做无创DNA最好同时结合早孕期NT筛查结果。
 
以下情况不推荐无创性DNA检查:
 
唐氏筛查高风险大于1/50;产前B超检测异常的孕妇,包括早孕颈项透明层厚度大于3.5mm, 早中孕超声发现任何胎儿大结构异常,羊水量的异常,严重的胎儿宫内生长受限等,三胎及以上妊娠,夫妇双方之一有明确染色体结构或数目异常的孕妇;胎儿疑有微缺失综合征、其他染色体异常或基因病的孕妇;接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
 
 
有创性胎儿染色体检测
 
通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术,获取胎儿细胞,进行细胞培养和染色体核型分析,其中应用最多的还是羊穿。
 
优点:
 
(1)能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常;
 
(2)是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
 
局限性:
 
(1)一般情况下,穿刺术是比较安全的,但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险,羊穿的总体胎儿流失率大约为0.5%;
 
(2)细胞培养存在个体差异,不能确保100%成功;
 
(3)染色体检测对于染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常;低比例嵌合以及母体污染不能完全排除。
 
羊穿适应证:
 
母体年龄≥35岁;产前筛查提示胎儿染色体异常高风险;既往有胎儿染色体异常的不良孕产史;产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇;夫妇一方为染色体异常携带者;孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
 
可能以上这些科普知识太过于复杂和专业,莲花宝宝建议您听从产前诊断科医生的建议。合理,科学的安排产检。最后,莲花宝宝祝您早日好孕。
 
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