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为什么做试管婴儿要关注染色体问题?

时间:2019-08-11 来源:莲花宝宝
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,也就不是23对染色体,可能其中一对染色体多一条。由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。试管婴儿需要培养胚胎,如果胚胎染色体异常,怀孕后染色体有问题的胎儿有四分之三会自然流产,有四分之一会存活下来。
 

在习惯性流产的病人中,夫妇一方或双方存在染色体异常的约占10%。染色体异常的携带者也很多,大约每250对夫妇中就有1个。这些染色体异常的父母,往往从外表上看是正常的,并没有发育上的缺陷,但在形成配子的时候会出现异常,造成不孕或流产(例如罗伯逊易位携带者只有45条染色体,但表型一般正常)。
 
我们说的唐氏综合症或者唐氏婴儿,就是第21对染色体多一条这个问题,叫21-三体综合症,胎儿的染色体比正常多一条,多的那一条在第21对上。具体原因呢,是细胞在减数分裂过程中,第21对染色体没有分离造成的,形成异常卵子。21-三体综合征患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难。随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育延迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状。
 

 
哪些人需要关注染色体问题?
 
目前血液检查的染色体问题只能看出遗传问题,95%的人检查都是没有问题的,而造成染色体出现问题的原因90%以上是因为母亲年龄太大,卵子老化,在分裂的过程出现异常。年龄过高(35岁以上)、过小(20岁以下)均是导致21-三体综合征发生的危险因素,亦有报道与父亲的年龄过高也有关。目前,21-三体综合征的确切发病机制尚未明了,标准型21-三体综合征的再发风险率为1%,风险随母亲年龄增加而增大。以下是我就医的美国诊所提供的统计数据,数据显示5,515个样本中不同年龄段染色体发生异常的比例是:35岁:30% 35-37:40% 38-40:55% 41-42:70% 43:80%。

这个统计数据不是血液检查的结果,而是胚胎染色体检查结果,充分证明了为什么有的人怀孕了会发生自然流产的问题,所以这也是为什么35岁以上的孕妇要筛查唐氏综合症的原因。

异常染色体核型还有很多,此类夫妇如何成功孕育一个孩子并阻断致病基因遗传给下一代非常关键。若发现染色体异常请及时找专家就诊。
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