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试管婴儿一共有几种筛查技术?

时间:2019-05-30 来源:莲花宝宝
说到NGS技术相信人很多人还不太了解,但是说到PGD和PGS技术,相信很多人都有听过,不仅可以筛选出染色体问题,还能筛查性别实现儿女双全的心愿。NGS技术是继FISH技术及ACGH技术之后的又一技术革新,可以在原有2项技术基础上帮助筛选出基因序列的问题症结之所在。那么去泰国试管婴儿,一共有多少种筛查技术可以选择呢?我该选择什么样的技术?
 

 
FISH技术:荧光原位杂交
 
荧光原位杂交(FISH)采用特定DNA探针在固定的细胞核上进行检测, 是一种用于自发性染色体非整倍体胚胎筛选的技术选择,目的是为了提高辅助生殖的效率。但这种分析方法存在局限性,因为人类染色体有23对,但采用FISH只能对5种染色体进行准确评估,即13, 18, 21, X 和 Y 染色体
 
PGD技术:胚胎移植前基因诊断
 
PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
 
PGS技术:胚胎移植前基因筛查
 
PGS是指胚胎植入子宫之前,通过PGS技术对早期胚胎的23对染色体进行数目和结构异常的检测,从而对比分析胚胎是否有遗传物质的异常。这项技术是针对胚胎所有染色体的筛查,由于染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟,常见的情况一般会在胚胎的第5-6月停育流产,即便胚胎存活到自然分娩,生育的胎儿也极有可能出现健康问题如智力低下、发育迟缓、畸形等。目前常见的PGS技术有FISH(基本淘汰)、A-CGH(普遍使用)最多可以诊断出300种隐性疾病
 
NGS技术:胚胎植入前遗传学基因染色体筛查
 
主要包括:全基因组重测序 (WholeGenomeSequencing,WGS)、全外显子组测序 (Whole Exome Sequencing,WES)和目标区域测序 (Targeted Regions Sequencing,TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴,可在短时间内对基因进行精确定位。
 

 
NGS与PGS和PGD又有什么关系呢? 
 
PGD和PGS都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。如果基因发生某种异常,通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种特定疾病,哪些胚胎将成长为正常儿童,哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者,但不罹患这种疾病。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天),或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查
 
其实简单来说,第四代试管婴儿测序技术(NGS)是第三代试管婴儿测序技术PGS基因筛查技术的升级和最新成果。NGS (Next Generation Sequencing) 的正式临床应用,整体来说,它具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。利用强大的科技手段,获得健康的宝宝,已成为千万不孕不育患者的希望。
 
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