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克氏综合征——显微取精助你圆求子梦

时间:2019-07-06 来源:莲花宝宝
克氏综合征属于遗传性疾病,是由性染色体异常导致的睾丸功能衰竭,是引起男性无精症的常见病因之一。其血染色体核型以47XXY最常见,占80%。其精液检查多表现为无精子症,极少数可有少量精子。克氏综合征是男性不育患者中最常见的染色体异常疾病,它在出生男婴中的发生率约1/500-1/1000。这种病的典型外貌特征是:体型较高、下肢细长、皮肤较白、呈模特体型;无胡须、体毛少、睾丸小而质地硬;精液检查通常不能发现精子。
 

 
无精症的克氏综合征通过显微取精术有生育子代的机会
 
正常的睾丸主要是由曲细精管组成的,曲细精管上皮有两类细胞,一类是精原细胞,可发育成精子;一类叫支持细胞,起支持和营养精原细胞的作用。在支持细胞和间质细胞的帮助下,精原细胞一步步的发育成精子:精原细胞--精母细胞--精子细胞--精子。而克氏综合征患者的睾丸内以间质细胞为主,只有极少量的曲细精管,并且这些曲细精管多没有生精功能,病理检查发现:仅有的这些曲细精管多表现为纤维化和透明样变,管腔闭塞,无精子产生。因此对于克氏综合征患者行睾丸活检找到精子的机会极低。而显微取精技术能在直视下对睾丸内各个地方进行查找,找到曲细精管后,再在倒置显微镜下找精子,找到的精子保存后备女方行卵泡浆内单精子注射(即“二代试管婴儿助孕”)以期生育子代。克氏综合征患者在我院通过显微取精取到的精子概率在50%之上,比其他非梗阻性无精症取到的精子概率(约40%)还要高一些。
 

 
克氏综合征会遗传给下一代吗?
 
克氏综合征患者是遗传性疾病,因此很多克氏综合征患者夫妇担心用自己的精子做试管助孕会遗传给子代。目前研究发现克氏综合征患者的精子绝大部分属于正常核型。有人对100多例克氏综合征患者的子代进行检查发现,仅1例后代出现染色体异常。但即便如此,建议担心遗传风险的克氏综合征患者在选择试管助孕时尽量选择三代试管助孕:对生成的胚胎进行植入前检查,选择健康胚胎移植,防止克氏综合征遗传给下一代。如果不做三代试管助孕,在孕期做好产检,羊水诊断等也有机会发现胎儿是否存在染色体异常。
 
随着生殖技术及取精技术的发展,克氏综合征已不再是终身不育及难以生育健康子代的疾病
 
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