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什么是试管婴儿PGD、PGS、NGS、ACGH、FISH?

时间:2019-07-09 来源:莲花宝宝
1、说起试管,提到最多的就是“三代”这个名词了,可是什么是三代,一代/二代?
 
第一代试管:
 
体外受精,胚胎移植。主要侧重女性因输卵管堵塞或卵巢等问题导致不孕,需要借助人工取卵,培养皿器内卵子和精子自然结合形成胚胎,然后再将胚胎植入子宫。
 
第二代试管:
 
体外受精,胚胎移植。区别于二代试管的是,侧重男性因精子异常导致不孕,需借助显微镜将一颗精子人工注射到卵子,让其受精成胚胎。医学上称之为卵浆内单精子注射(ICSI)。

 
第三代试管:
 
体外受精,胚胎移植。在第二代基础上多了一项胚胎植入前遗传学筛查或诊断。侧重解决反复流产或生下异常宝宝问题。医学简称PGD或PGS。
 
2、说起PGD、PGS有些人就开始犯晕,什么是PGD、PGS、还有NGS、ACGH、FISH?
 
PGD:
 
胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎是否携带了单基因病,导致胚胎染色体发生结构异常,避免移植携带有遗传缺陷基因的胚胎,而生下缺陷宝宝(主要针对胚胎基因进行相关诊断,遗传疾病突变类问题)。
 
PGS:
 
胚胎在植入前,主要是为了检查胚胎染色体是否发生数目异常。有临床试验数据表明,PGS可以降低反复流产人群的流产率,从33.5%降至6.9%;临床妊娠率45.8%提高至70.9%。从根本上提高第一、二代“试管婴儿”妊娠成功率,降低自然流产率,提高妊娠质量。
 
FISH:
 
中文名称是荧光原位杂交,只能筛查5对染色体的数目异常,即13、18、21、X和Y染色体。经FISH技术检查为正常的胚胎其实并不一定正常,在正常情况下,人体一共是23对的染色体,还有其他18对染色体未经非整倍体检查。这些染色体也会异常,并导致生化妊娠、胎停和流产等。

 
ACGH:
 
中文名称是比较基因组杂交微陈列,把人体所有的24对染色体都筛查,检测比FISH技术更精确。
 
NGS:
 
中文名称高通量的全基因测序,NGS处于PGS使用了最新的技术可以染色体非整倍体已覆盖所有24条染色体在一个时间以高精度(> 99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。相比PGS、ACGH检测更多的基因位点,能避免更多遗传疾病。
 
3、PGD和PGS哪一种诊断比较好?
 
PGD和PGS相辅相成,没有可比性。
 
1、PGD适用于夫妻双方有明确遗传病及家族遗传史。
 
2、PGS针对于在没有上述情况下女方高龄、不明原因反复性流产、种植失败多次、男性不孕不育等情况。
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