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试管婴儿技术可以成功避开染色体疾病吗?

时间:2019-07-11 来源:莲花宝宝
虽然越来越多的遗传病被发现并找到了解决方法,但目前仍有许多遗传病让人束手无策。为了最大化保障新生儿健康,夫妻一方或双方具有遗传病史的家庭,大多会选择借助试管婴儿技术延续血脉。那么,试管婴儿技术可以成功避开染色体疾病吗?如何避开呢?
 
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和结构异常的疾病。由于染色体上基因众多,加上基因的多效性,因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常,临床表现多种多样,常表现为综合征,故染色体病是一大类严重的遗传病。
 
染色体畸变严重者在胚胎早期死亡并自然流产,少数染色体畸变者能存活至出生,常造成机体多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和多系统功能障碍。染色体病目前并无有效的治疗方法,因此通过染色体病的遗传咨询和产前诊断预防染色体病尤为重要。

 
染色体的畸变包括染色体数目异常和结构异常两大类
 
染色体数目异常是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。
 
染色体结构异常发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
 
人人都有可能有染色体病的风险
 
每对夫妻都有生育染色体病患儿的风险。即使没有家族遗传病史和明确的毒物放射性物质接触史的夫妻也有可能生出患儿。染色体病的发生具有偶然性和随机性。这类疾病迄今为止尚无有效的治疗手段,研究发现:染色体疾病的发病率随孕妇年龄的增高而升高。
 
而且遗传病一旦出现,就会伴随一个人的一生,只不过有的人出生就能发现,而有的可能要经过几年甚至是几十年才会发病。因此,一般均患遗传病的夫妻是不敢轻易怀孕生子的,直至第三代试管婴儿出现才让他们看到了优生的曙光。
 
试管婴儿如何预防遗传病
 
第三代试管婴儿——PGS/PGD技术在已经有30年的发展史,早在1989年就运用此技术帮助罹患遗传疾病的夫妇成功孕育了健康宝宝,发展至今更是达到了全基因筛查诊断的高度,将辅助生殖技术从单纯解决生育提升到了优生优育的高度。

 
PGS技术——筛查23对染色体
 
试管婴儿专家介绍,PGS技术是指在胚胎移植回子宫前,对其进行染色体数目和结构的检测,通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质异常、染色体的对数是否缺失、染色体形态结构是否正常等。
 
此技术在经过了三代的发展演变:FISH技术(基本淘汰,只能筛查第13、18、21、X、Y这五对染色体)→ACGH技术(普遍使用,能对全部的23对染色体进行筛查)→NGS技术(全新的,在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失,所以针对由胚胎染色体重复、缺失、易位、倒位等异常问题导致的新生儿罹患唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等染色体病。
 
PGD技术——规避多种遗传病
 
而PGD技术是胚胎植入前的基因诊断,通过提取囊胚的外围细胞进行遗传物质分析,诊断其是否存在异常,是否携带遗传缺陷基因,筛选出健康胚胎移植,能有效防止遗传疾病对下一代的影响。
 
目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达两百多种,国内仅仅只能筛查出十几种。罕见疾病是有办法预防的,如果父母是高危人群,存在家族性遗传倾向,要宝宝的一定要测底检查身体,综合评价。
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