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什么是单基因遗传病?三代试管婴儿如何有效避免遗传病?

时间:2019-08-21 来源:莲花宝宝
什么是单基因遗传病?三代试管婴儿如何有效避免遗传病?单基因遗传病是指由一对等位基因发生突变所引起的疾病,呈明显的孟德尔式遗传,一旦患上,终生无法治愈,并且有遗传给下一代的风险。单基因遗传病有很严格的遗传规律,几乎不受外因的影响。如果你关注过,哪怕只是道听途说,就一定听到过“显性”和“隐性”等关键字。这些关键字正是对于遗传规律的描述之一。
 
 
根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同,可以分为常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类。基因遗传病的遗传规律单基因遗传病的遗传规律大体上可分为5种。
 
第一种,常染色体隐性遗传。遗传规律是父母二人中一方患病,一方正常,子女100%携带,不分性别。父母二人中一方患病,一方携带,子女50%患病,50%携带,不分性别。父母二人均携带,子女25%患病,50%携带,25%正常,不分性别。
 
第二种,常染色体显性遗传。遗传规律是:父母二人中一方患病,一方正常,子女50%患病,50%正常,不分性别。
 
第三种,X染色体连锁隐性遗传。遗传规律是:父亲患病,母亲正常,女儿100%携带,儿子正常。注意,女儿成年后生育男孩时,该男孩50%患病。这就是隔代遗传,传男不传女的具体表现。
 
第四种,X染色体连锁显性遗传。遗传规律是:父亲正常,母亲患病,子女50%患病,不分性别。
 
第五种,Y染色体连锁遗传。遗传规律是:仅男孩患病。单基因遗传病是否可治愈不同的单基因遗传病情况不同。多数单基因病无法治愈,有个别疾病可以通过后天干预根治,例如:地中海贫血可以通过骨髓干细胞移植手术治愈,但面临手术成功率低和费用昂贵的问题。
 
 
如果胎儿出生时不是先天单基因遗传病患者,会在后天由于环境因素患上单基因疾病吗?
 
通常不会。单基因遗传病是由相应的等位基因控制,环境因素通常对多基因遗传病的影响较大。如何阻断单基因遗传病胚胎植入前遗传学诊断也就是俗称的第三代试管婴儿技术,简称PGD。它是借助辅助生殖技术对女方进行促排卵和取卵,在体外授精形成胚胎后活检部分细胞进行基因检测,挑选正常胚胎移植,可以从根本上避免单基因病向子代传递。
 
此项技术比产前诊断更早一步,避免了产前发现胎儿异常需要流产或引产的风险。试管婴儿第三代技术PGS-PGD技术的筛查诊断,不仅能有效预防染色体异常囊胚,准确诊断出125种遗传性疾病,从根本保障胎儿的健康,更可从中合法选择理想胚胎;只要囊胚通过检查,那么无论传男不传女或传女不传男的遗传病,都可有效避免,并随心、合法的生育自己期望的健康宝贝。
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