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成骨不全症,可以做三代试管生健康宝宝吗?

时间:2019-08-22 来源:莲花宝宝
最近一位网友提问,因携带成骨不全症致病基因,第一胎男孩遗传了成骨不全症,第二胎怀孕后又检查出带了同样的致病因,然后选择流掉了,现在想做第三代试管婴儿再生一个,问能不能生育健康宝宝?
 
首先,第三代试管婴儿是可以筛查遗传疾病的,但它并不是全能的,只能筛查染色体异常引起的遗传疾病以及单基因遗传疾病。所以,能不能筛查成骨不全症,需要看这种疾病的类型。

 
成骨不全症又称为脆骨病,属于先天性发育不全。这种病还有个很形象的名称叫做“瓷娃娃”,简单来说就是很容易发生骨折,即便是轻微的碰撞、跌倒或者跑跳,都会引起骨折。除了会易骨折外,还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等,其特点表现为蓝巩膜、进行性耳聋、牙齿改变、关节松弛和皮肤异常。
 
成骨不全症是一种罕见遗传性骨疾病,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。
 
临床发现,成骨不全症是一种因I型胶原编码基因突变,或者是与I型胶原代谢组装相关基因突变,导致I型胶原数量减少或结构异常,引起骨密度下降、骨脆性增加,反复发生骨折的单基因遗传性骨骼疾病。
 
其中90%的成骨不全症是通过常染色体显性遗传的,也就是说,只要父母中有一方携带突变基因,那么子女就有50%的发病概率。另外还有10%左右是隐性遗传,这种情况下,父母双方都携带致病基因时子女有25%出现成骨不全症的可能。
 
临床上,成骨不全症主要分为四种类型,不同类型对人体的影响也有不同:

 
1型是病情比较轻的,表现为正常升高或稍矮,蓝色巩膜,无牙质生成不良。
 
2型是围生期致死型,也就是出生后不久可能死亡;存活者表现为深蓝色巩膜、股骨畸形和串珠肋。
 
3型是存活患者中病情重的,表现为身材矮小,三角形脸,严重脊柱侧凸,淡蓝色巩膜,牙质生成不良。
 
4型是病情程度介于1型和3型之间,表现为中度矮小,轻度或中度脊柱侧凸,灰色或白色巩膜牙质生成不良。
 
其中绝大部分1、3、4型的患者寿命基本和正常人相同。
 
由于成骨不全症是基因突变所致,所以常规治疗是无法治愈的,只能通过药物或手术来增加骨密度,降低骨折发生率。
 
如果想要预防成骨不全症的发生,只能从基因方面着手。对于携带有成骨不全症致病基因,且有生育需求的夫妻来说,想要生育健康宝宝是可以选择做第三代试管婴儿。
 
成骨不全症是单基因遗传疾病,而且已经找到了明确的致病基因,所以做第三代试管婴儿是可以筛查出这种疾病的。
 
综上,患有成骨不全症的夫妻做第三代试管婴儿是可以生育健康宝宝。
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