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第三代试管婴儿能阻断遗传性耳聋吗?

时间:2019-09-04 来源:莲花宝宝
据数据统计,我国先天性耳聋人群有2780万,占残疾人总数的33%,居各类残疾之首,是最常见的出生缺陷之一。那先天性耳聋是什么原因引起的?听力正常的父母生育先天性耳聋宝宝的概率有多少?
 
临床发现,在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起,医学上将这种称为遗传性耳聋。

 
遗传性耳聋分两种:一种是综合整形遗传性耳聋;另一种是非综合征性遗传性耳聋。前者临床表现为除了耳聋外,同时还存在眼、骨、肾、皮肤等部位病变,这类耳聋占遗传性耳聋的30%;后者临床表现为只出现耳聋症状,占遗传性耳聋的70%。
 
据文献资料显示,目前世界范围内已发现了300多个导致耳聋的致病基因,而在中国人群中最高发的致病基因包括GJB2、SLC26A4和MT-RNR1等。
 
GJB2致病基因是最早认识的与先天性耳聋有关的基因,单纯由GJB2基因突变导致的听力损失高达30%-50%。临床表现为先天性耳聋、非先天性的语前聋、语后聋和迟发的听力下降。发病年龄从6-8个月-20岁。
 
SLC26A4基因突变可导致Pendered综合征,发病年龄在新生儿期或幼年期。临床表现为除耳聋外,还有会甲状腺肿大,甲状腺肿大一般发生在青春期或成人期。
 
MT-RNR1为线粒体基因,目前已知的突变主要有1555A>G、1096T>C、1494C>T、961T>G、1291T>C、827A>G等。其中1555A>G和1494C>T两个突变点位是氨基糖苷类药物的耳聋性敏感致病点位,携带这两个点位的人数在接触氨基糖苷类药物后,很容易出现“一针致聋”的后果。
 
根据遗传性耳聋的遗传方式,可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传以及线粒体母系遗传。由于遗传方式的不同,遗传给下一代的几率也不同。

 
常染色体显性遗传,孩子遗传的概率为50%;
 
常染色体隐性遗传,如果夫妻双方均为携带者,孩子25%的几率得病,50%的几率为携带者,25%的几率健康;
 
X连锁隐性遗传,通常只有男性患病,女性为携带者,不发病;X连锁显性遗传,若母亲耳聋,孩子遗传的概率50%;若父亲患病,全部女儿患病;
 
线粒体母系遗传,致病主要与药物有关,想要预防耳聋需避免使用氨基糖苷类药物。
 
由此可知,就算听力正常的夫妻,孩子也有25%的概率患遗传性耳聋。
 
目前,患有遗传性耳聋只能借助助听器和电子耳蜗,没有其他特效疗法。
 
对于患有遗传性耳聋或者携带遗传性耳聋致病基因的夫妻来说,想生育健康宝宝可以借助第三代试管婴儿
 
第三代试管婴儿PGD技术可以对胚胎染色体上的基因进行检测,淘汰有致病基因的胚胎,挑选健康胚胎进行移植,从而保障胎儿健康。
 
所以,有遗传性耳聋或者携带遗传性耳聋致病基因的夫妻可以通过第三代试管婴儿生育健康宝宝。
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