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第三代试管婴儿--多囊肾篇

时间:2019-09-14 来源:莲花宝宝
多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿型多囊肾和成人型多囊肾;成人型多囊肾基本都是ADPKD,婴儿型多囊肾基本都是ARPKD。PKD一般是双侧肾脏有多囊样改变,还可能会有累及肝脏;仅有一侧肾脏有多囊样表现,多数不是PKD。
 
 
婴儿型多囊肾多在孕期产检时发现,且一般无家族史。成人型多囊肾多数有家族史,病变过程缓慢,出现症状的年龄差异比较大,多数在30岁后才出现肾脏功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有人并没有症状,在查体时发现,也有些患者始终不出现症状。
                                           
ADPKD:多有家族史,50%遗传几率,男女均可患病。ARPKD:多无家族史,父母为携带者,25%遗传几率,男女均可患病。
 
PKD三代试管婴儿流程:
 
1、  临床诊断为“PKD”;
 
2、  基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确;
 
3、  常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;
 
4、  对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生PKD(同时筛查染色体)的胚胎,ADPKD是移植不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带1个突变的胚胎;
 
5、  冻胚移植;
 
6、  成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿PKD风险;
 
7、  产科继续产检,直至分娩。
 
常见问题:
 
1、  夫妇双方均无多囊肾且无家族史,生多囊肾孩子风险多少?
 
夫妇双方生育ARPKD的风险1/40000-1/20000,生育ADPKD的风险0.1%-0.5%。
 
 
2、  夫妇双方均无多囊肾,孕期产检发现胎儿多囊肾怎么办?
 
先对胎儿进行评估,是否选择引产,如确定引产,对引产的胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,对夫妇双方进行确认,是否夫妇双方遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可再次自然妊娠,妊娠后密切产检;如为夫妇双方遗传,可选择三代试管婴儿。
 
3、  夫妇双方均无多囊肾,但有多囊肾的亲属,怎么办?
 
需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妇双方是否有遗传可能,有遗传可能的话,进行基因检测,根据检测结果来预测风险和选择生育方式。
 
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