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第三代试管婴儿与血友病

时间:2019-10-04 来源:莲花宝宝
血友病是一组血液性疾病,主要表现为凝血功能异常,凝血时间延长,轻微创伤也容易出血,严重者可发生自发性出血。根据缺乏凝血因子的种类,可分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏)和血友病C(Ⅺ因子缺乏),其中以血友病A最常见。
 
 
遗传方式
 
血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。
 
(1)患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者。
(2)正常男性与携带者女性生育,子女中男孩50%为患者,女孩50%为携带者。
(3)患病男性与携带者女性生育,男孩50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。
(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
 
血友病三代试管婴儿流程
 
(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;
(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;
(5)冻胚移植;
(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
(7)产科继续产检,直至分娩。
 
血友病患者打算生育,必须做三代试管婴儿吗?
 
不一定。例如患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者,即理论上子代无论男女均不是血友病患者,并不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。
   
 
孩子诊断为血友病,也查到了明确的致病基因,但夫妇双方没有查到致病基因,一定是孩子自己的新发突变吗?
 
不一定。绝大部分的情况,孩子查到了明确的致病基因,父母(尤其是母亲)会查到相同的基因突变,但有少部分父母通过血液检测是找不到相同的基因突变的。
有这么两种可能:突变发生在胚胎早期形成的体细胞嵌合体,所以母亲外周血中测不到基因突变;突变仅仅出现在母亲的卵子中,母亲血液中测不到基因突变,即生殖腺嵌合体,这种情况约15%-20%,子代的患病风险也会增加。因此,既往生育过血友病孩子的夫妇,再次生育时建议要做产前诊断。
 
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