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染色体易位,做第三代试管婴儿保障胎儿健康

时间:2019-10-07 来源:莲花宝宝
在人们生育史上,染色体疾病是最难根治的一类疾病,一旦患上就是一辈子。
 
临床上,染色体疾病主要是有染色体异常引起,染色体异常可分为染色体数目异常、染色体结构异常两类。其中染色体数目异常包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体;染色体结构异常包括染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。今天我们就来说说染色体结构异常之染色体易位。

 
所谓染色体易位即指染色体片段位置发生改变,它伴有基因位置的改变。临床上,染色体易位可分为相互易位和罗氏易位。
 
相互易位又称为平衡易位,即指两条不同源的染色体发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体。这种易位大多数都保留了原有的基因总数,一般对个人外貌、智力及发育无明显影响。
 
临床发现,平衡易位是引起不孕不育、自然流产的主要因素。虽然平衡易位携带者与正常人无异,但当他们与正常人生育时,就可能造成某条染色体片段增多或减少,从而破坏了遗传物质的平衡,最终影响生育。
 
按照遗传方式,平衡易位携带者与正常人生育时,后代的染色体会出现以下三种情况:
 
1.单倍体和多倍体,也就是不健康的胚胎;
 
2.染色体健康的胚胎;
 
3.同父母一样为染色体平衡易位携带者。
 
罗氏易位一般发生在近端着丝染色体之间,当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,而短臂则丢失。由于丢失的染色体不含基因,因此罗氏易位携带者虽然只有45条染色体,但不会对个体发育造成影响。
 
临床发现,染色体罗氏易位主要发生在13号/14号/15号/21号/22号染色体上。因此,这也是引起常见染色体病-唐氏综合征的原因。

 
和染色体平衡易位一样,当染色体罗氏易位携带者与正常人生育时,可能引起流产、胎儿畸形等情况发生。
 
按照遗传方式,罗氏易位携带者与正常人生育时,后代的染色体也会出现三种情况:
 
1.胚胎正常概率为1/6;
 
2.染色体罗氏易位携带者概率为1/6;
 
3.出现三倍体概率为4/6;
 
目前为止,染色体易位问题尚无法解决。如果染色体易位携带者有生育需求,最好的办法就是做第三代试管婴儿。第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以对胚胎的23对染色体的结构和数目进行诊断筛查,看看胚胎染色体是否存在缺失、形态结构是否正常,然后从中挑选出健康胚胎移植到母体子宫内,以提高妊娠率,确保胎儿健康。
 
如果不做第三代试管婴儿,染色体易位携带者妊娠后,务必要做羊水穿刺,检查胎儿染色体,保留染色体正常胎儿以及易位携带者胎儿,流产患病儿。
 
综上,患有染色体易位是会对生育带来影响的,姐妹们需引起重视。建议最好不要去“撞大运”,避免出现流产的风险,降低对身体带来的伤害。
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