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三代试管助异戊酸血症患者生育健康宝宝

时间:2019-10-11 来源:莲花宝宝
遗传病,一旦发生便会伴随人的一生,甚至威胁到下一代健康。所以,当夫妻一方或双方确诊患有遗传疾病时,在怀宝宝方面一定要慎重,最好及时咨询遗传科医生,选择最恰当的助孕方式。
 
今天莲花宝宝来给大家介绍一种比较罕见的遗传疾病——异戊酸血症。这种疾病虽然发生率不高,但如果没有及时发现、及时治疗,可能造成患儿致残甚至致死。

 
异戊酸血症是一种常染色体隐性遗传病,主要是异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏,导致异戊酰辅酶A及其代谢产物积聚而引起的。有机酸蓄积及酮体产生引起严重的代谢性酸中毒、低血糖、高血氨,从而引起脑损伤等多脏器损害,该病在我国的发病率为1/160000。
 
临床上,该病有两种类型的临床表现,一种是急性严重的新生儿期疾病,一种是慢性间歇性发作。
 
急性型:婴儿在出生时正常,3-4天后出现巨奶、呕吐、脱水、倦怠、嗜睡等症状,同时还伴有震颤、颤搐、惊厥;另外还会有难闻的“汗脚”气味。有些婴儿还会出现乳酸血症、低钙血症,从而引起昏迷、死亡。临床发现,婴儿死亡原因可能是严重代谢性酸中毒、脑水肿、出血或继发性感染引起。
 
如果婴儿能够存活下来,病症可转为慢性间歇性,其后发育可能正常。
 
慢性间歇性:首次发作通常在1岁以内,一般在上呼吸道感染或高蛋白饮食后发生。反复发作的症状包括呕吐、嗜睡、进展为昏迷,有些婴儿有酸中毒伴酮尿、以及特殊的“汗脚”气味等。
 
多数慢性间歇性患者精神运动发育正常,但部分患者可有轻度或重度智能落后。
 
临床研究发现,异戊酸血症的致病基因位于染色体15q14-15。目前为止,该病无法治愈,只能通过饮食和药物来减轻症状。

 
由于该病属于染色体遗传疾病,所以会危害到下一代的健康。
 
根据遗传方式可知:患者与正常人婚配,其后代均为携带者;患者与携带者婚配,其后代50%为携带者,50%患病;患者与患者婚配,其后代100%患病。
 
因此,一旦夫妻一方确诊为患者或携带者,在生育后代时一定要提高警惕。
 
选择自然生育的夫妻,在怀上宝宝后一定要按时产检,一旦确诊宝宝患病,需及时采取治疗措施。如果不想怀孕后再面临失去宝宝的风险,可以考虑做第三代试管婴儿
 
第三代试管婴儿可以在一定程度上避免宝宝患上异戊酸血症的。因为第三代试管婴儿可以对胚胎的23对染色体进行诊断筛查,淘汰有染色体异常的胚胎,只挑选健康胚胎移植,从而阻止了有致病基因的胚胎在子宫内发育生长。
 
所以,患病夫妻若想要早点怀上健康宝宝可以考虑直接做第三代试管婴儿,杜绝该病的遗传。
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