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试管婴儿胚胎基因检测常见问题

时间:2019-10-19 来源:莲花宝宝
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是一种辅助生殖技术,用于胚胎的基因检测。对获得的胚胎进行遗传筛选,选择那些没有遗传异常的胚胎移植到患者的子宫。下面莲花宝宝来解答一下试管婴儿胚胎基因检测的常见问题。

 
1.什么时候使用PGD?
 
夫妻或至少其中一人,是某些遗传性疾病的携带者;
夫妻或其中至少一个由于存在染色体异常(例如易位或染色体倒位)而改变其核型时;
经过多次试管婴儿失败患者,复发性胚胎植入失败(RIF)后;
反复流产;
高龄产妇(特别适用于38-40岁的女性);
先前妊娠中胎儿有非整倍性(细胞中染色体数目异常)的历史。
 
2.PGD过程?
 
试管婴儿获得胚胎后。培养胚胎至少3天。在这个阶段(第3天),胚胎已经有6-8个细胞。PGD也可以在胚泡期完成,也就是说第5天胚胎。在这个阶段,胚胎有两种类型的细胞:胚胎发育的内细胞团,以及滋养层,它们会发育成胎盘。
 
通过胚胎活组织检查从胚胎中取出一个或两个细胞。这样医生可以获得其中包含的遗传物质。对胚胎进行筛选以验证其是否没有遗传异常。如果其中一个呈现染色体异常,则不会选择这个胚胎进行移植。

 
3.PGD优缺点都有什么?
 
随着女性年龄的增长,胚胎发生染色体异常的风险显著增加。PGD的优点包括:减少流产和复发性妊娠丢失的风险、有关胚胎染色体代码的信息、提高整体怀孕率。
 
另一方面,PGD存在一些应该考虑的问题。胚胎有可能被活组织检查程序损坏,特别是在第3天进行PGD程序。
 
4.PGD能检测到哪些常见的疾病?
 
包括:脊髓性肌萎缩,β地中海贫血(β地中海贫血),Clouston综合征,高雪氏病,囊性纤维化,骨硬化症,多囊肾病,非综合征先天性感音神经性耳聋,肌强直性营养不良,肌营养不良,块状硬化症(I型和II型),神经纤维瘤病(I型),亨廷顿舞蹈病或舞蹈病,色素性视网膜炎,A型血友病,脆性X染色体综合征等。
 
5.如果PGD完成,是否还会进行羊水穿刺?
 
如果通过PGD检测,选择移植的胚胎将没有遗传异常,因此羊膜穿刺术的必要性非常低,因为原则上没有理由怀疑怀孕期间是否存在遗传性疾病。因此,从广义上讲,我们可以说PGD后将无需进行羊水穿刺测试。
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