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地中海贫血症可以通过第三代试管做筛查吗?

时间:2019-11-07 来源:莲花宝宝
前两天,在网上看到这样一则新闻,内容说的是一位妹子体检查出是地中海贫血基因携带者,因此遭到男票家人的疯狂反对,逼其分手,怕以后生出的孩子有问题。那么,地中海贫血是什么呢?相信不少人会把它和贫血混为一谈。地贫携带者生下的宝宝到底有没有问题?
 
 
什么是地中海贫血?
 
地中海贫血(简称地贫),是一种遗传性血液病,是我国长江以南各省发病率最高,影响最大的遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成速率的不平衡导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
 
地贫与一般贫血的区别
 
贫血是指全身循环血液中红细胞总量减少至正常值以下。但由于全身循环血液中红细胞总量的测定技术比较复杂,所以临床上一般指外周血中血红蛋白的浓度低于患者同年龄组、同性别和同地区的正常标准。国内的正常标准比国外的标准略低。
 
地中海贫血是因为破坏血细胞造成的,是贫血中的一种,是一种遗传性的。
 
地中海贫血症的症状
 
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同,又分为以下3型:
 
重型
 
出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,黄疸,并有发育不良,其特殊表现有:头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出,其典型的表现是臀状头,长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块,亦可见胆石症、下肢溃疡。
 
中间型
 
多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。
 
轻型
 
患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本型易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。
 
地贫能治愈吗?
 
地贫只会遗传,不会传染,而且目前还没有根治的方法。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。不需要特殊治疗,也不会严重影响生活。
 
中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。
 
重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。
 
地贫治疗难,该如何预防?
 
地中海贫血目前尚无有效的治疗方法,因而重症地贫的出生是控制本病的可行方法,常见的措施是进行产前常规筛查和诊断,目的是要杜绝地中海贫血纯合子胎儿的出生,以达到优生的目的。
 
 
不过,这种赌一把的方法,对女性的身体伤害非常大。幸运的是,现在的医学技术已经能让地中海贫血家庭在毫无风险生下健康的宝宝。第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGT),以地中海贫血为例,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。此时要做的就是通过技术手段挑出这“健康的1/4”。
 
正常怀孕的妇女体内只有一个胚胎,可是通过试管婴儿技术,能一次产生多个胚胎。在胚胎发育的第5天,医务人员会从每个胚胎中都挑出一个细胞来进行检测,选出健康的那个胚胎,再移植到女性的体内。因此,第三代技术也叫做胚胎移植前遗传学诊断。
 
每个家庭都希望子女健康,希望遗传病的“诅咒”终止在自己这一代,不要让子女受到影响。今天,我们是幸运的,第三代试管婴儿技术已经能帮地贫患者实现了这个梦想。
 
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