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第三代试管婴儿——从源头预防出生缺陷

时间:2019-12-08 来源:莲花宝宝
据世界卫生组织统计数据显示,全球低收入国家的出生缺陷发生率为6.42%,中等收入国家为5.57%,高收入国家为4.72%。我国出生缺陷发生率与世界中等收入国家的平均水平接近,但由于人口基数大,每年新增出生缺陷病例总数庞大。
 
所谓出生缺陷是指由于胚胎发育异常而引起的形态结构异常、生理或代谢功能障碍、先天智力低下或宫内发育迟缓。它是造成新生儿死亡的重要原因之一,数据显示大约每5个婴儿死亡中就有1个死于出生缺陷,每小时有3个婴儿死于出生缺陷。临床发现,遗传、高龄及环境因素是造成出生缺陷的三大诱因。

 
遗传因素:夫妻双方或一方具有染色体结构或数目异常、有家族遗传病史,那么他们的下一代患出生缺陷的可能会显著增加。
 
高龄因素:卵子质量会随着女性年龄增加儿下降,发生胚胎非整倍体的风险显著增加。研究发现,40岁以后胚胎染色体异常的概率达80%以上,进而导致怀孕率低、流产率高、新生儿出生缺陷等一系列问题。
 
环境因素:包括生物、物理、化学等三方面。比如弓形虫、风疹、单纯疱疹病毒、梅毒、HIV等病毒可增加出生缺陷的风险;大剂量的电离辐射、放射线等也会增加胎儿患神经管缺陷的风险;农药、化工产品、香烟、酒精等可能引起胎儿多种畸形。
 
以往人们为了预防出生缺陷,通常会在怀孕期间做产前检查,通过做唐氏筛查、羊水穿刺等检查来监测判断胎儿是否发育正常。一旦发现胎儿发育异常,会根据畸形程度来决定胎儿去留。然而,不管是流掉还是生下来,对父母来说都是沉重的打击。
 
而现在随着医学技术的发展,辅助生殖技术的诞生,第三代试管婴儿技术能比产前检查更早诊断出胎儿是否有发育异常的可能,有效从源头预防出生缺陷。

 
第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断,包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)。
 
植入前遗传学诊断(PGD),能诊断单基因缺陷引起的疾病,比如血友病、地中海贫血症、进行性肌营养不良等。目前PGD技术能避免125种单基因遗传病传递给下一代。
 
植入前遗传学筛查(PGS),能对胚胎的23对染色体结构、数目进行筛查,分析胚胎是否存在染色体异常,从而挑选出染色体正常的胚胎来移植,提高妊娠率,降低流产率和畸形率。
 
第三代试管婴儿虽然能最大程度预防出生缺陷,实现优生优育的目的,但它也不是万能的。目前全世界发现的遗传性疾病有4000多种,而第三代试管婴儿仅仅只能筛选甄别出100多种。因此,即使夫妻选择了做第三代试管婴儿,孕期也还是需要做产前检查。
 
其实,不管是第三代试管婴儿技术还是产前诊断,都是为了预防出生缺陷,保障宝宝健康。但对于已经确诊有染色体异常疾病或有遗传病史的夫妻而言,建议最好选择做第三代试管婴儿,不要抱有侥幸心理,生育一个健康的孩子才是每个父母首要的追求。
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