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第三代试管婴儿打破囊性纤维化遗传魔咒

时间:2019-12-09 来源:莲花宝宝
拥有一个健康可爱的宝宝是每位父母最大的心愿。可事实上,并非所有家庭都能如此幸运。很多宝宝出生后就要接受病痛的折磨,有些是发育畸形,还有些是身患遗传疾病。特别是遗传疾病的孩子,或许都来不及感受世间的美好,即便有幸活到成年,病痛也将伴随一生。
 
目前,全世界范围内已发现上千种遗传疾病。今天就跟着莲花宝宝一起来了解其中的一种——囊性纤维化遗传病。

 
囊性纤维化(简称CF)是一种危害儿童健康的常染色体隐性遗传病。该病可累及呼吸、消化、生殖等多系统,临床表现为慢性肺疾病、生长发育迟缓、脂肪泻、肝脏疾病等,严重危害儿童健康,缩短患儿寿命。
 
临床数据显示,约半数儿童因感染或心肺功能衰竭等严重并发症于10岁前死亡。
 
据了解,CF的新生儿发病率因国家、种族而异,高加索人发病率最高,为1/25000~1/1800,美国白种人为1/3000,西班牙裔美国人为1/10000~1/4000,非洲裔美国人为1/20000~1/15000,亚洲人的发病率很低,日本CF发病率低至1/350000,而中国仅收集到49例。
 
研究发现,CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变导致CFTR蛋白功能失调,该基因位于7号染色体长臂。目前CFTR基因中有约2000个已知的突变,其中一些突变会通过在细胞表面产生不工作或过少的CFTR蛋白。当蛋白质不能正常工作时,它无法帮助将氯化物(盐的一种成分)移动到细胞表面,由于没有氯化物将水吸引到细胞表面,各种器官中的粘液变得粘稠。
 
在肺中,这会造成异常粘稠的粘液积聚,引起慢性肺部感染和进行性肺损伤,并最终导致死亡。
 
在胰腺中,粘液的积聚阻止了消化酶的释放,不利于身体吸收食物和关键营养素,导致营养不良和生长不良。
 
在肝脏中,粘稠的粘液会阻塞胆管,引起肝脏疾病。

 
在男性生殖系统中,黏稠的分泌液会阻塞链接睾丸和前列腺的管道,导致许多男性囊性纤维化患者不育。
 
根据囊性纤维化隐性遗传方式,只有父母的致病基因同时传递给子女,下一代才有患病几率。
 
简单来说就是当父母双方都是突变基因的携带者时,他们的每个孩子都有25%的几率患有这种疾病,有50%的几率成为这种疾病的携带者(就像父母一样),还有25%是没有遗传这种疾病健康者。只有一方携带或发病,后代是不会发病的,但有可能是携带者。
 
所以,当夫妻有生育计划时,且确诊一方为携带者或发病,那另一方一定要进行染色体检查。
 
一旦确诊双方均携带有致病基因,建议不要自然受孕,最好的办法就是做第三代试管婴儿,避免宝宝遗传。
 
第三代试管婴儿PGT技术可以对胚胎进行检测,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多的胚胎中,挑选出最健康的无患病基因的胚胎植入的母体子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。
 
综上,囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病,其危害性非常强,目前尚无有效治疗方法,只能通过药物预防感染、改善呼吸。因此,患病夫妻切不可自然受孕冒险生子。
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