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血友病做第三代试管婴儿能避免吗?

时间:2019-12-09 来源:莲花宝宝
一次弯腰、一次磕碰,在普遍人看来是再正常不过的动作,对于某一类人群来说,却存在极大的危险,可能造成肌肉、内脏严重出血,或关节不可逆损伤。临床上,这类特殊人群有一个共同的名称叫做血友病患者,又称为“玻璃人”。
 
“玻璃人”的生活到底是怎么样的呢?莲花宝宝在网上看到一则新闻是这样介绍的:
 
黄永祥是一名53岁的甲型血友病患者。他说,自己的噩梦从1岁时就开始了。1965年,黄永祥出生于广州桂花岗。1岁时,黄永祥不小心划伤了腹股沟,随后便痛哭不止。黄永祥的父母不以为意,以为简单按压一下伤口,血马上就能止住,但伤口却出奇地流血不止。
 
父母把他送到了医院,被确诊患有血友病。

 
自此以后,黄永祥的“流血事件”多得不胜枚举。吃饭时牙齿咬到舌头,走路时摔一跤,甚至于被同学撞一下,都会出血。无论是外出血,还是内出血,他都要好久才能痊愈,“男孩子小时候谁不爱玩闹?可一出血,就真的很难好,很多出血表面上看不出来,一旦看到青一块紫一块,就很严重了。而一旦发生了内脏出血,那更会危及生命。”
 
可不幸还在继续发生。
 
就在黄永祥被查出患血友病的同一年,他的弟弟出生了。病魔再次降临到了这个家庭,兄弟俩都是血友病患者。
 
黄永祥表示:“我弟弟的状态,比我还要差,目前需要长期卧床。”而黄永祥本人也只能依靠电动轮椅活动。
 
从上面这类案例我们可以看出,血友病不仅致残,还有遗传性。那血友病到底是一种什么病?
 
血友病是一种典型的慢性遗传性出血性疾病,主要临床表现为自发性出血或轻微创伤后过度出血。由于患者血液中先天缺乏凝血因子,仅靠自身技能难以控制出血,严重情形下甚至可能危及患者生命。
 
据了解,作为罕见病之一,血友病的发病源于X染色体的基因突变,发病率约为万分之一。目前,我国约有血友病患者10万人,注册登记两万余人。
 
根据血友病类型,大致可分为三类:
 
血友病A:即因子VIII促凝成分缺乏症,也称AGH缺乏症,是一种性染色体连锁隐性遗传疾病;

 
血友病B:即因子IX缺乏症,又称PTC缺乏症,凝血活酶成分缺乏症,亦为性染色体连锁隐性遗传,其发病数量较血友病A少,但本型中有出血症状的女性遗传者比血友病A多见。
 
血友病C,即因子XI缺乏症,又称PTA缺乏症,凝血活酶前质缺乏症。为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是一种罕见的血友病。
 
根据血友病遗传类型,女性通常作为血友病基因携带者,将基因遗传给下一代,男性则会发病。
 
当父亲患有血友病而母亲未患此病时,生男孩不会出现血友病,而所有的女孩将携带血友病基因,尽管其不受疾病的影响。
 
当母亲是血友病携带者而父亲不是时,每个男孩都有50%的概率患血友病,而每个女孩都有50%的概率称为携带者。
 
由于血友病具有遗传性,因此不建议患病夫妻自然受孕,最好的办法就是做第三代试管婴儿
 
第三代试管婴儿PGT技术可以对胚胎进行检测,确定胚胎是否有患病基因,然后在众多的胚胎中,挑选出最健康的无患病基因的胚胎植入的母体子宫内,以确保生出一个健康的宝宝。
 
目前,第三代试管婴儿技术是可以筛查出血友病的,可以做到100%阻断。所以,确诊为血友病或者携带者的夫妻,可以放心做第三代试管婴儿,避免下一代受到伤害。
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