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单基因遗传疾病离我们有多远?如何避免?

时间:2020-09-06 来源:莲花宝宝
为何我们会与父母如此相像确又不完全一样?答案在于我们的基因,基因存储着生命的基本信息,决定着健康、长相、性格,主导着生命中的:血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息,我们的生、老、病、死等一切现象都几乎与基因有关。基因位于染色体上,通过精子和卵子的结合传递给下一代,这就是我们长得既像妈妈又像爸爸的缘故,因为各继承来自妈妈和爸爸一半的基因。
 
 
究竟什么是单基因遗传病?
 
任何精密的仪器都不能保证100%正确,基因在延续生命的过程中也会出现问题,比如妈妈年龄、生活环境、接触过放射性物质等等,都会导致基因复制时出现问题,改变原有的性能。基因突变只有少数是有益的,而大部分的基因突变是有害的,像有些单基因所发生突变带给人们的痛苦是无法衡量的,如常见的单基因疾病:红绿色盲、血友病、白化病等,这样的疾病会导致终身的缺陷或者严重威胁生命。现今已经发现有6600多种单基因疾病,并且每年在以10-50种的速度递增,对人类健康构成了较大的威胁。特别是一些隐性的单基因病,其携带者父母亲往往没有异常表现,满心欢喜的生下的宝宝患有单基因遗传病,遗憾一生。  
 
过去限制于医学技术的发展,医学对单基因疾病认识太少,造成很多单基因疾病被忽视,没有得到足够的重视。但随着医学科技迅速发展,在今天越来越多应对单基因疾病的技术手段呈现在我们面前。
 
目前的单基因疾病有哪些?
 
常染色体显性遗传病:等位基因位于常染色体上,与性别没有关系,一对等位基因其中有一个致病基因则患病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的。常见的疾病有:短指症等。  
 
常染色体隐性遗传病:等位基因位于常染色体,与性别没有关系,一对等位基因都为致病基因。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子,子代有1/4的概率患病。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。如白化病就属于常染色体隐性遗传病  
 
X伴性显性遗传病:等位基因位于性染色体,致病基因在X染色体,并且只要有一个致病基因则患病。如:有抗维生素D性佝偻病等。这类病女性发病率高,男性患者病情重,他的全部女儿都将患病。  
 
X伴性隐性遗传病(如色盲等),等位基因位于性染色体,致病基因在X染色体,一对等位基因都为致病基因。女性携带者与正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不发病,但有1/2的概率是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是携带者。  
 
Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等),Y连锁遗传病极少见。
 
 
如何应对单基因疾病
 
单基因遗传病种类繁多,危害严重,对家庭,对社会的发展构成了极大的威胁,这样的患儿一旦出生将导致不可逆的危害。目前在单基因遗传病的预防领域的积累发现,单基因遗传病的产前筛查是效果显著的预防措施,可有效避免患儿的出生。  
 
随着单基因疾病检测技术发展,大大提高了单基因遗传疾病诊断的可靠性,特别是第三代试管婴儿技术的成熟使应对单基因遗传病更为主动,避免此类患儿的出生。
 
目前常见的应对单基因遗传病的措施
 
产前筛查、产前诊断:常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如:FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异,但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查,将无法发现单基因遗传病的携带者,从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者,进而对胎儿进行基因检测确定是否患病,避免患有单基因疾病患儿的出生。
  
第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望:第三代试管婴儿技术,即结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术。可通过体外检测,鉴别并挑选优质的,不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内,从而发育为一个健康的婴儿,不仅这个婴儿本身是健康的,其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始,在后代中彻底消除。  
 
基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。单基因疾病距离我们并不遥远,和每个人都息息相关。正确认识单基因遗传病,应对单基因遗传病的产前筛查,才可能有效避免出生缺陷的发生,希望每个家庭都能拥有健康的宝宝,健康生活一辈子!
 
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