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染色体平衡易位只能做试管婴儿吗?

时间:2019-05-26 来源:莲花宝宝
常见染色体问题有缺失、重复、倒转、异位情况,平衡易位在普通人群发生率为1.9%。染色体平衡易位患者流产和生育畸形儿的可能风险较高。那染色体平衡易位可试管婴儿吗?
 
人体细胞核有23对(46条)染色体,每条染色体上都携带着不同的固定基因。可有的时候,一个染色体上的一段基因可因某种原因脱落下来,附着在另一个染色体上,这就叫易位。如果两个染色体都脱落下部分基因片段,互相交换位置,这又叫做平衡易位。
 

 
平衡易位者,生殖细胞经过减数分裂后,将产生多种携带不同染色体的精子或卵子,和正常人结婚后可能生下三类不同表型的孩子:即健康者,传来的染色体均属正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一条正常和一条异常的染色体,因遗传信息发生了质的变化,假如胚胎不死在子宫内,降生后也是个染色体异常疾病的多难者。
 
染色体的异常是无法治疗的,只能做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。第三代试管婴儿PGS/PGD技术,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
 
胚胎植入前遗传学筛查(PGS),PGS是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加怀孕的成功率。PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天进行活检、筛查。
 
通常染色体有问题的胚胎很难在子宫内自然发育成熟,一般是会在妊娠周期胎停或流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也会携带健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈等遗传疾病。
 
PGD主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,目前植入前遗传诊断能诊断多种单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
 
如果父母双方为某种疾病的携带者,在自然怀孕的情况下会把该种疾病遗传给下一代,通过使用PGD基因诊断技术可以从根本上避免将该种疾病遗传给下一代。
 

 
那么染色体易位携带者应注意些什么?
 
(1)避免伤害生殖细胞。染色体发生易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学毒品是造成断裂的主要因素。
 
(2)平衡易位者结婚妊娠后,应到医院作羊膜腔穿刺,检查胎儿的染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位的病胎。
 
(3)男方有平衡易位,可行绝育,结婚后经双方同意,可采用“精子库”的精子,进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。
 
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