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泰国试管婴儿可以避免新生儿遗传脊肌萎缩吗?

时间:2019-05-29 来源:莲花宝宝
脊肌萎缩,这是一种常染色体隐性遗传病,需要脊髓性肌萎缩基因纯合突变才会患病。据悉,新生儿患病率约为1/6000-10000,每50人中就有1人是致病基因携带者。一旦患病,最轻是情况就是SMAⅢ型,即在出生后18个月发病,可生存至中年,表现为婴儿期正常,5~15岁出现缓慢加重的全身性肌无力,肢体近端重;在一定时期内有独立行走能力,30岁后失去独站能力,多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。所以该疾病的危害非常大,因此避免患病儿的出生非常重要。

 
1、泰国试管婴儿优生优育
 
而对于优生优育来说,则是每一个家庭的愿望,但一旦家族中有患病儿出生或者父母一方/双方携带有脊肌萎缩致病基因,那么就要引起重视了。一般来说,脊肌萎缩症的病因是常染色体隐性遗传,为SMN基因第七号外显子纯合缺失引起的遗传性疾病。目前还没有特别有效的治愈手段和技术,主要的治疗办法就是以预防为主。所以当有家庭成员被确诊患有遗传性疾病,并且致病基因及突变类型已经确定的情况下,那么就适合进行DNA检测,从而确定亲属是否是携带者,如果是的话,那么后代就有罹患此病的危险。
 
因此针对该疾病的预防是可以通过泰国试管婴儿——移植前的pgd/pgs基因筛查技术来避免的,所以,对于家族有脊肌萎缩患儿出生,或者是夫妻双方存在携带致病基因的情况下,那么莲花宝宝建议大家最好是借助泰国试管婴儿实现后代优生优育,对自己负责,对孩子负责。
 
泰国采用的第三代试管婴儿技术,其面世的目的主要是针对那些患有遗传病的人们,因为男女不孕不育疾病,基本上第一代和第二代试管婴儿技术就可以解决了。而第三代试管婴儿就是在此基础上实现产前优生,提高ivf成功率,降低流产率,保障后代健康,避免患病儿出生。所以在做泰国试管婴儿胚胎移植前,首先对胚胎进行严格的筛选,将预防遗传病的工作提前到孕前,从而阻止遗传病遗传到下一代,并实现无创检查,避免对女性带来伤害。这一方法可以有效的预防包括脊肌萎缩症在内的诸多遗传病的发生。包括避免染色体结构和数目异常,以及地中海贫血、血友病等100多种单基因遗传疾病。

 
2、泰国第三代试管婴儿基因筛查
 
胚胎植入前遗传学诊断(PGD):是在ivf的基础上,通过促排卵、取精、体外受精发育形成胚胎,对早期胚胎的遗传物质进行基因检测,从而挑选正常的胚胎植入子宫。利用该技术可以确保怀孕的是个健康宝宝儿,可以防止髓性肌萎缩基因遗传给下一代,还可以避免孕妇大月份引产的风险。其中全基因组的SNP位点设计的芯片Karyomapping基因芯片是针对全基因组的SNP位点设计的芯片,可同时分析近30万个SNP位点,可针对某致病位点进行基因内部或相邻位点的SNP关联分析,不需要个体化STR位点的设计,从而能减少等待时间,加速了实验进程。
 
并且一次检测,可针对单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断;可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体(葡萄胎);精准区分正常染色体与易位染色体,可挑选染色体正常胚胎,避免染色体易位在家族中传递。对于脊肌萎缩,其本病基因定位为5q11~5q13,因此对该疾病是可以准确筛查的。所以,存在脊肌萎缩等遗传性问题的家庭都能去泰国做第三代试管婴儿。
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