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白化病夫妻,做三代试管可以生育健康宝宝吗?

时间:2019-08-24 来源:莲花宝宝
白化病是一种遗传性疾病,主要是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。世界范围的发病率约为1:17000,我国白化病的平均患病率为0.0513‰,属于罕见病范畴。临床表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,毛发为淡白或淡黄色;日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎;虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状;体力较差。
 
临床发现,白化病可分为三类:一是色素减少或缺失累及皮肤、毛发、眼睛,即眼皮肤白化病;二是色素减少或缺失仅累及眼睛,即眼白化病;三是有眼-皮肤白化病表型又有其他异常的Hermansky-Pudlak综合征和Chediak-Higashi综合征。

 
大多数白化病患者的寿命和普遍人一样,所以白化病并不会危及生命安全,但由于独特的外表,可能会对心理造成一定的心理。除此之外,由于白化病患者的皮肤缺乏黑色素保护,日晒后易发生光线性皮炎,从而诱发基底细胞癌和上皮细胞癌的风险。另外,眼部也是需要重视的部位,白化病患者视力普遍较差,严重的还会失明。
 
目前,针对白化病,除了可以对眼部进行对症治疗外,尚无其他解决办法。
 
生活中我们常常会发现孩子患有白化病,但父母都与正常人无异,这是由白化病遗传方式决定的。
 
白化病是一种常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传意味着患者两条染色体上都需携带白化病的突变基因,才会发病。如果患者只要一条染色体携带白化病的致病基因,那他就和正常人一样,不会存在白化病的症状。
 
如果夫妻双方都是白化病致病基因携带者,那他们的下一代有25%的几率发病,有25%的几率基因正常,有50%的几率为携带者。如果夫妻双方中只有一方为白化病患者或者携带者,另一方基因正常,那他们的下一代不会发病,但可能为携带者。

 
对于已经生育过白化病患儿或者家族中有白化病患者的夫妻,在计划生育前一定要做染色体检查。一旦确诊为携带者,不建议自然生育,可以考虑做第三代试管婴儿
 
第三代试管婴儿可以对胚胎的染色体进行全面诊断筛查,防止有致病基因的胚胎移植到母体子宫内,最大程度保障胎儿的健康。目前第三代试管婴儿可以诊断染色体疾病以及100多种单基因遗传疾病,其中就包括白化病。
 
因此,患有白化病或者携带白化病致病基因的夫妻,可以选择做第三代试管婴儿生育健康宝宝。
 
综上,由于白化病不能彻底治愈,所以预防患病宝宝出生是非常重要的。临床上,产前基因诊断预防患儿出生是目前主要的干预措施。对于患有白化病或者携带白化病致病基因的夫妻而言,如果有生育需求,一定要做好遗传咨询和产前诊断。
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