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家族性高胆固醇血症可以做试管婴儿吗?

时间:2019-10-07 来源:莲花宝宝
家族性高胆固醇血症,简称FH,是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平显著升高、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。
 
家族性高胆固醇血症主要是由基因突变引起,涉及到LDLR基因、apoB基因、LDL受体基因以及PCSK9基因突变。

 
LDLR基因:这是FH患者中最常见的基因突变,占该变基因突变的65%-80%。
 
apoB基因:apoB基因突变可导致LDL受体结构空间结构发生改变,导致LDL-C与LDL受体结合的亲和力下降,影响血液中LDL-C的清除,继而导致血胆固醇浓度升高。
 
LDL受体基因:LDL受体基因突变会导致LDLRP1结合区异常,从而无法正常地代谢掉血液中的胆固醇,导致血内胆固醇浓度升高。
 
PCSK9基因:PCSK9基因突变可使LDL受体循环通路受阻,LDL受体不能返回干细胞表面,导致LDL受体减少,继而引起血内胆固醇浓度升高。
 
临床上,家族性高胆固醇血症主要分两种类型:杂合子和纯合子。
 
所谓杂合子是指子女遗传了父母一方中的FH基因;纯合子是指子女遗传了父母双方的FH基因。纯合子比杂合子病情更严重,纯合子患者在孩提时代就会出现主动脉的粥样硬化,一般在10多岁的时候就会染上冠心病、脑梗等老年疾病。如果得不到及时有效治疗,这类病人很难活过30岁。而杂合子患者的病症在30岁-60岁出现,如果不及时治疗,一般很难活过60岁。

 
目前根据全球资料显示,纯合子型FH患者的发病率在1/16万-1/30万,杂合子型FH发病率约为1/500。
 
由于家族性高胆固醇血症是基因突变引起的遗传性疾病,所以无法治愈,只能通过药物和控制饮食来维持病情稳定。
 
对于患有家族性高胆固醇血症且有生育需求的夫妻而言,最好的预防办法就是做第三代试管婴儿
 
第三代试管婴儿技术可以对胚胎的23对染色体进行全面筛查检测,最大程度保障胎儿健康。
 
不过新近的科学研究发现,除了已知的基因突变可引起家族性高胆固醇血症,仍有30%的家族性高胆固醇血症是由其他基因突变引起,但这些基因尚未确定,所以第三代试管婴儿技术不能完全避免家族性高胆固醇血症,只能在一定程度上避免胎儿患病。
 
综上,家族性高胆固醇血症夫妻如果有生育需求,最好先进行基因检测,如果能找到致病的基因点位,可以做第三代试管婴儿生育健康宝宝;如果不能确定致病基因,即使做第三代试管婴儿也是无法避免胎儿患病的。
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