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患有21-羟化酶缺乏症,能做试管助孕吗?

时间:2019-11-14 来源:莲花宝宝
21-羟化酶缺乏症(21-Hydroxylase Deficiency,21-OHD),是最常见的先天性肾上腺素皮质增生症类型,属于一种隐性遗传疾病,也是一种罕见病,发生率为1:10000- 1:20000。该病是由于CYP21基因突变,导致21-羟化酶缺乏,进而造成糖皮质和盐皮质类固醇减少,ACTH和雄激素分泌增多,患者出现男性化和失盐症状,严重时威胁生命。

 
根据21-羟化酶缺乏的程度不同可以分为三种,第一种就是单纯性男性化型;第二种就是失盐型;第三种就是非经典型,这三种类型所表现的临床症状也是不同的。
 
单纯性男性化型:女性表现为假两性畸形,即出生时就呈现程度不同的男性化体征,比如阴唇融合,尿道口和阴道口融合,增大的阴蒂外观如男性的阴茎,子宫卵巢发育正常;男性表现为假性性早熟,出生时无症状,出生6个月以后出现性早熟征象,四到五岁时更明显,表现为阴茎增大但睾丸不增大,出现阴毛变声,痤疮等等。男女均出现体格发育过快,骨龄超出年龄,成人后身材矮小。
 
失盐型:临床表现为除了具有单纯男性化型的临床表现外,还伴有皮质醇和醛固酮生物合成障碍,会出现不同程度的肾上腺皮质功能不足症状,比如体重下降,食欲减退,呕吐,腹泻,脱水和严重的代谢性酸中毒,难以纠正的低钠血症、高钾血症等,如不及时治疗,容易导致血容量降低,血压下降,休克,循环功能衰竭,有些新生儿常因诊断延误治疗不及时而死亡。
 
非经典型:亦称迟发型,是21-羟化酶缺乏所致的一种变异型,常无症状或表现为出生后雄激素过量引起的相应症状。男性为阴毛早现、性早熟、生长加速、骨龄提前;女性可出现初潮延迟、原发性闭经、多毛症及不孕症等。
 
由此可知,患有21-羟化酶缺乏症是有可能影响生育的。由于21-羟化酶缺乏属于基因突变引起,为了避免下一代也患病,建议这类夫妻做第三代试管婴儿

 
第三代试管婴儿又称胚胎植入前遗传学诊断,包括植入前遗传学诊断(PGD)和植入前遗传学筛查(PGS)。
 
植入前遗传学筛查(PGS),能对胚胎的23对染色体结构、数目进行筛查,分析胚胎是否存在染色体异常,从而挑选出染色体正常的胚胎来移植,提高妊娠率,降低流产率和畸形率。
 
植入前遗传学诊断(PGD)能诊断单基因缺陷引起的疾病。目前PGD技术能避免100多种单基因遗传病传递给下一代,其中就包括诊断先天性肾上腺素皮质增生症。
 
所以,夫妻患21-羟化酶缺乏症,做第三代试管婴儿可以生育健康宝宝。
 
目前来说,第三代试管婴儿成功率最高的国家就是泰国和美国,如果夫妻想早点怀上宝宝,可以考虑去泰国做第三代。泰国第三代试管婴儿不仅成功率高,还能满足夫妻生男生女、生双胞胎、龙凤胎的心愿。
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